Cách mà Junk DNA dẫn đến việc con người không có đuôi

Nghiên cứu về CRISPR giúp trả lời một câu hỏi đã lâu nay làm khoa học gia trăn trở.

Hãy nhìn vào vương quốc động vật, bạn sẽ thấy rằng đuôi là thứ vô cùng phổ biến và hữu ích – đuôi giúp cá bơi lội, cho bò cách để xua đuổi ruồi và giúp khỉ chuyền cành trong rừng.

Vậy tại sao con người và các loài linh trưởng lớn khác lại tiến hóa để không có đuôi? Và, cụ thể là chúng ta đã làm điều đó như thế nào?

Câu hỏi này đã làm các nhà khoa học băn khoăn từ khi chúng ta biết đến khái niệm tiến hóa – và các nhà nghiên cứu tại NYU vừa đưa ra một bước tiến quan trọng để trả lời câu hỏi này.

25 triệu năm trước

Các nghiên cứu trước đây đã phát hiện rằng có hơn 100 gene đóng vai trò trong việc phát triển đuôi ở động vật có xương sống, và tác giả chính của nghiên cứu, Bo Xia, có một linh cảm rằng một đột biến trong một trong số những gene này đã đưa tổ tiên của con người và loài vượn đến con đường không có đuôi, cách đây khoảng 25 triệu năm.

Cần đến hai yếu tố để tạo nên ảnh hưởng!

Trong quá trình tìm kiếm đột biến đó, Bo Xia đã so sánh bộ gen của con người và năm loài vượn khác với bộ gen của 15 loài khỉ có đuôi. Điều này dẫn đến phát hiện rằng các loài linh trưởng không có đuôi có một đoạn DNA bổ sung trong một gene liên quan đến sự phát triển của đuôi (được gọi là TBXT), đoạn này lại không có trong các loài khỉ có đuôi.

Thử nghiệm bằng CRISPR

Tuy nhiên, điều đó không chứng minh rằng đoạn DNA bổ sung gây ra sự mất đuôi, vì vậy các nhà nghiên cứu đã thực hiện một thí nghiệm: sử dụng CRISPR, họ đưa đoạn đột biến vào gene TBXT của chuột. Nhưng bất ngờ là những con chuột này vẫn có đuôi bình thường. Vậy chuyện gì đã xảy ra?

Cần đến hai yếu tố: Hai Alu để tạo nên tác động. Hóa ra, đoạn DNA bổ sung được phát hiện trong gene TBXT là một ví dụ của Alu element. Những chuỗi này có thể được tìm thấy khắp bộ gen của linh trưởng và từ lâu đã được coi là DNA không có chức năng, hay junk DNA.

Khi các nhà nghiên cứu xem xét kỹ bộ gen của linh trưởng, họ phát hiện ra một Alu element thứ hai dường như đã kết hợp với cái đầu tiên, và khi họ dùng CRISPR để đưa cả hai đoạn junk DNA vào chuột, những con chuột này đã sinh ra mà không có đuôi hoặc chỉ có đuôi ngắn.

Cần đến HAI yếu tố để tạo nên ảnh hưởng! Bo Xia đã viết trên Twitter. Sự sắp xếp độc nhất của một cặp Alu element là vô cùng quan trọng; nếu thiếu nó, mỗi yếu tố đều sẽ không có ý nghĩa.

Bí ẩn đã được giải đáp?

Nghiên cứu của NYU không giải thích tại sao sự mất đuôi lại có lợi, nhưng việc hiểu được cách mà chúng ta mất đuôi có thể giúp khám phá bí ẩn này. Dù lý do là gì, lợi ích của việc mất đuôi hẳn là rất đáng kể, vì thí nghiệm thứ hai cho thấy một điểm trừ lớn của việc không có đuôi: những con chuột có đoạn DNA bổ sung trong gene TBXT cũng có khả năng cao gặp phải các khuyết tật ống thần kinh.

Những thí nghiệm trong tương lai sẽ kiểm tra giả thuyết rằng trong một sự đánh đổi tiến hóa cổ xưa, sự mất đuôi ở con người đã góp phần gây ra các khuyết tật bẩm sinh liên quan đến ống thần kinh, như tật nứt đốt sống, hiện nay xuất hiện ở khoảng một trong một nghìn trẻ sơ sinh – theo lời tác giả đồng nghiên cứu Itai Yanai.