Rachel Carson | Mùa xuân vắng lặng | Chương 13

Nhà nghiên cứu sinh vật học George Wald đã từng so sánh công trình nghiên cứu của mình có chủ đề chuyên sâu về sắc tố thị giác của mắt như _Một chiếc cửa sổ nhỏ hẹp mà qua đó khi nhìn từ xa chúng ta chỉ có thể thấy được một tia sáng. Khi chúng ta càng đến gần hơn, cảnh vật càng rộng hơn, và đến cuối cùng, vẫn là qua chiếc cửa sổ nhỏ hẹp này mà chúng ta nhìn được cả vũ trụ._Chính vì thế chỉ khi chúng ta tập trung, đầu tiên là vào từng tế bào của cơ thể, sau đó đến những cấu trúc nhỏ bé bên trong tế bào, và cuối cùng là các phản ứng tối thượng của các phân tử trong những cấu trúc đó – chỉ khi chúng ta làm điều đó, chúng ta mới có thể hiểu được ảnh hưởng quan trọng và sâu rộng nhất của việc đưa bừa bãi các hóa chất bên ngoài vào môi trường bên trong cơ thể chúng ta. Chỉ đến gần đây, nghiên cứu y tế mới đề cập đến chức năng của từng tế bào trong việc tạo ra năng lượng không thể thiếu cho sự sống. Cơ chế sản xuất năng lượng đặc biệt của cơ thể không chỉ là cơ sở cho sức khỏe mà còn cho cả sự sống. Năng lượng đó thậm chí còn quan trọng hơn cả các cơ quan thiết yếu nhất, vì không có sự oxy hóa sản xuất năng lượng thì không một chức năng nào trong cơ thể có thể thực hiện được. Vậy mà đặc tính của các hóa chất được sử dụng để chống lại côn trùng, các loài gặm nhấm, và cỏ dại là chúng có khả năng tấn công trực tiếp vào hệ thống này và phá vỡ cơ chế thực hiện chức năng kỳ diệu của tế bào.

Nghiên cứu giúp chúng ta hiểu được sự oxy hóa tế bào là một trong những thành tựu đáng kể nhất trong sinh vật học và hóa sinh học. Bảng ghi danh của những người đóng góp vào công việc này gồm tên của nhiều người từng đoạt giải nobel. Từng bước, nghiên cứu này được tiếp tục trong khoảng một phần tư thế kỷ, sử dụng cả những công trình trước đó để làm nền tảng. Thậm chí nó còn chưa được hoàn thiện chi tiết. Và chỉ trong thập kỷ vừa qua, tất cả những mảng nghiên cứu khác nhau đã hình thành nên một nghiên cứu trọn vẹn để oxy hóa sinh học có thể trở thành một phần trong kiến thức chung của các nhà sinh vật học. Quan trọng hơn, những người làm việc trong lĩnh vực y học được đào tạo cơ bản trước năm 1950 đã có rất ít cơ hội để nhận ra được tầm quan trọng then chốt của quá trình này và sự nguy hiểm của việc phá vỡ nó.

Công việc tối thượng của sản xuất năng lượng được thực hiện không chỉ trong mọi cơ quan riêng biệt mà là trong mọi tế bào của cơ thể. Một tế bào sống, cũng như một ngọn lửa, đốt cháy nhiên liệu để tạo ra năng lượng cần thiết cho sự sống. Sự tương đồng thường thi vị hơn sự chính xác, vì tế bào thực hiện việc đốt cháy nhiên liệu chỉ bằng nguồn nhiệt độ bình thường trong cơ thể. Vậy mà hàng tỷ ngọn lửa nhỏ có thể làm bật lên năng lượng của sự sống. Nhà hóa học Eugene rabinowitch nói rằng: _nếu những ngọn lửa này ngừng cháy thì không trái tim nào có thể đập, không một loài thực vật nào có thể lớn lên, không một con amip nào có thể bơi, không cảm giác nào có thể chạy dọc theo dây thần kinh, không suy nghĩ nào có thể lóe lên trong bộ não con người._Sự chuyển đổi vật chất thành năng lượng trong tế bào là một quá trình diễn ra liên tục, là một chu trình tái sinh tự nhiên, giống như một vòng quay không ngừng. Từng hạt, từng phần tử nhiên liệu carbohydrate ở dạng glucose được đưa vào vòng quay này bị làm vỡ ra và một loạt các hóa chất nhỏ thay đổi. Sự thay đổi được thực hiện theo một cách có trật tự, từng bước một, mỗi bước được điều khiển và điều hòa bởi một enzim đặc hiệu chỉ thực hiện chức năng duy nhất. Ở mỗi bước, năng lượng được tạo ra và những phế phẩm (carbon dioxide và nước) được thải ra, và những phân tử nhiên liệu biến đổi được chuyển sang giai đoạn tiếp theo. Khi vòng quay đã thực hiện đủ chu trình, phân tử nhiên liệu được phóng ra ở dạng sẵn sàng kết hợp với một phân tử mới đang đến và lại bắt đầu chu trình.

Quá trình tế bào thực hiện chức năng như một nhà máy hóa học là một trong những điều kỳ diệu của thế giới sống. Sự thật là những cơ quan chức năng có kích thước rất nhỏ bé đã đóng góp vào kỳ công này. Thông thường những tế bào rất nhỏ, chỉ có thể được nhìn thấy qua sự trợ giúp của kính hiển vi. Thế nhưng phần việc lớn hơn trong quá trình oxy hóa lại được thực hiện ở một nơi nhỏ hơn, trong những hạt vô cùng nhỏ bé bên trong tế bào gọi là ty thể. Mặc dù đã được biết đến khoảng hơn 60 năm nhưng trước đây chúng đã bị bỏ qua như những thành phần tế bào không được biết đến và không có chức năng quan trọng. Mãi đến năm 1950, khi những nghiên cứu về chúng trở thành một lĩnh vực nghiên cứu thú vị và hấp dẫn, chúng đột nhiên thu hút được nhiều sự chú ý và có 1.000 bài viết về đề tài này xuất hiện trong khoảng thời gian 5 năm.

Sự khéo léo đến tuyệt vời và lòng kiên nhẫn đã khiến cho bí ẩn về ty thể được sáng tỏ. Hãy tưởng tượng một hạt nhỏ đến mức hầu như chỉ vừa đủ để bạn nhìn thấy dù đã có kính hiển vi phóng to gấp 300 lần. Sau đó hãy tưởng tượng kỹ thuật cần thiết để phân chia hạt này, tách nó ra, phân tích thành phần và xác định chức năng phức hợp. lúc đó, đòi hỏi phải có sự trợ giúp của kính hiển vi điện tử và kỹ thuật của nhà nghiên cứu hóa sinh.

Ty thể được biết đến như là những gói nhỏ của enzyme, một sự phân loại đa dạng gồm những enzym cần thiết cho chu trình oxy hóa, được sắp xếp rõ ràng và có trật tự trên thành và vách ngăn. Các ty thể là những nhà máy năng lượng diễn ra phản ứng của hầu hết năng lượng tạo ra. Sau Bước đầu tiên, những bước tiếp theo của quá trình oxy hóa được thực hiện trong tế bào chất, phân tử nhiên liệu được đưa đến ty thể. Tại đây quá trình oxy hóa được hoàn thành và một lượng lớn năng lượng được giải phóng.

Vòng quay không ngừng của sự oxy hóa trong ty thể sẽ trở nên hầu như không có mục đích nếu không vì kết quả quan trọng này. Năng lượng được sản xuất ra trong mỗi giai đoạn của chu trình oxy hóa được các nhà sinh hóa gọi là ATP, một phân tử có 3 nhóm phosphorus. Vai trò của ATP trong việc cung cấp năng lượng xuất phát từ việc chúng có thể chuyển một trong ba nhóm phosphorus thành những chất khác, cùng với năng lượng của các liên kết electron của chúng chuyển động qua lại ở tốc độ cao. Trong một tế bào cơ, năng lượng để có lại thu được khi nhóm phosphorus cuối cùng được chuyển đến cơ đang co. Vì thế, một chu trình khác đang diễn ra – một chu trình diễn ra bên trong một chu trình: một phân tử ATP loại bỏ một và chỉ giữ lại hai nhóm phosphorus, trở thành ADP. Khi vòng quay đi xa hơn thì một nhóm phosphorus khác được kết hợp và tái tạo ATP. Có thể thấy sự tương đồng với một bình điện: ATP tượng trưng cho nguồn năng lượng nạp vào và ADP là năng lượng phóng ra.

ATP là một dạng năng lượng phổ quát – được tìm thấy trong tất cả sinh vật từ vi khuẩn đến con người. ATP cung cấp cơ năng cho tế bào cơ và điện năng cho tế bào thần kinh. Tinh bào, tế bào trứng đã thụ tinh sẵn sàng cho hàng loạt hoạt động biến chúng thành một con ếch, một con chim, hoặc một đứa bé, tất cả tế bào tạo ra hormone đều được cung cấp ATP. Một số năng lượng ATP được sử dụng trong ty thể nhưng hầu hết chúng nhanh chóng được chuyển vào trong tế bào để cung cấp năng lượng cho những hoạt động khác. Vị trí ty thể ở bên trong một số tế bào hỗ trợ chức năng của chúng, vì chúng được bố trí để năng lượng có thể được chuyển chính xác đến nơi cần thiết. Trong tế bào cơ, chúng tập hợp lại xung quanh các sợi cơ; trong tế bào thần kinh, chúng được tìm thấy ở chỗ nối với tế bào khác, cung cấp năng lượng cho quá trình truyền xung động; trong tinh bào, chúng tập trung ở điểm đuôi đẩy nối với phần đầu.

Việc nạp năng lượng trong đó ADP và một nhóm phosphorus tự do kết hợp lại để tái tạo ATP được kết hợp với quá trình oxy hóa; sự liên kết mật thiết đó là phosphoryl hóa. Nếu sự kết hợp bị tách rời thì phương thức này sẽ không thể cung cấp năng lượng có ích. Việc hô hấp vẫn diễn ra nhưng không thể tạo ra năng lượng. Tế bào trở nên giống như một động cơ đua, tạo ra sức nóng nhưng không tạo ra năng lượng. Sau đó cơ không thể co, và xung lượng cũng không thể chạy dọc theo đường dẫn truyền thần kinh.

Tinh trùng không thể di chuyển đến điểm đến của nó; trứng thụ tinh không thể hóa thành các bộ phận phức tạp và phát triển. Hậu quả tách đôi thực sự có tác hại đối với bất kỳ cơ thể nào từ phôi cho đến cơ thể đã trưởng thành: có thể dẫn đến sự chết đi của mô hoặc thậm chí của cả cơ quan.

Sự tách đôi có thể được xảy ra như thế nào: phóng xạ là một tác nhân tách cặp, và sự chết đi của các tế bào bị ảnh hưởng bởi phóng xạ được gây ra như vậy. Không may là nhiều hóa chất có khả năng tách quá trình oxy hóa từ việc sản xuất năng lượng. Thuốc trừ sâu và các tác nhân diệt cỏ cũng được liệt kê trong danh sách. Như chúng ta đã biết, Fenola có tác động mạnh mẽ trong sự trao đổi chất, dẫn đến nguy cơ tăng nhiệt độ; điều đó được gây ra bởi ảnh hưởng động cơ đua của sự tách cặp.

Dinitrophenol và Pentachlorophenol là những ví dụ của nhóm này, được sử dụng rộng rãi làm thuốc trừ sâu. Một tác nhân tách cặp khác trong các thuốc diệt cỏ là 2, 4D. Trong các hydrocacbon clo hóa, DDT là một tác nhân tách cặp đã được chứng minh và nghiên cứu sâu hơn sẽ phát hiện những tác nhân khác trong nhóm này. Những sự tách cặp không phải là tác nhân duy nhất dập tắt những ngọn lửa nhỏ trong một số hoặc toàn bộ hàng tỷ tế bào của cơ thể. Chúng ta đã nhận thấy rằng mỗi bước trong quá trình oxy hóa được điều khiển và tiến hành bởi một enzyme đặc hiệu. Khi bất kỳ enzyme nào trong số những enzyme này – thậm chí là một trong số đó bị phá hủy hoặc bị làm yếu đi thì quá trình oxy hóa trong tế bào chỉ diễn ra một nửa. Nó không tạo ra sự khác biệt mà enzyme bị tác động. Quá trình oxy hóa trong một chu trình giống như một bánh xe đang quay. Nếu chúng ta đặt một đòn bẩy giữa căm bánh xe, bánh xe sẽ ngừng quay. Tương tự, nếu chúng ta phá hủy một enzyme thực hiện chức năng tại bất kỳ điểm nào của chu trình, sự oxy hóa sẽ ngừng lại. Sau đó việc sản xuất năng lượng sẽ ngừng lại, vì thế ảnh hưởng cuối cùng cũng giống như sự tách cặp.

Tác nhân để làm hỏng chu trình oxy hóa có thể do nhiều hóa chất được sử dụng phổ biến như thuốc diệt sinh vật gây hại. DDT, methoxychlor, malathion, phenothiazine, và các hợp chất dinitro trong những loại thuốc diệt sinh vật gây hại đã được tìm thấy để ức chế một hoặc một số enzyme liên quan trong chu trình oxy hóa. Chúng xuất hiện như những tác nhân ngăn chặn cả quá trình sản xuất năng lượng và lấy đi những tế bào chứa oxy có thể sử dụng được. Đó là sự phá hủy với hậu quả xấu nhất, mà chỉ có một số hậu quả được đề cập ở đây.

Chỉ bằng khí oxy được giữ lại một cách có hệ thống, những nhà thí nghiệm đã biến những tế bào bình thường thành tế bào ung thư mà chúng ta sẽ được biết trong chương tiếp theo. Những hậu quả to lớn của việc lấy đi một tế bào chứa oxy sẽ được tìm thấy trong thí nghiệm ở động vật về những phôi đang phát triển. Khi thiếu oxy, quá trình các mô và cơ quan phát triển sẽ bị phá vỡ; sau đó sẽ tạo ra dị tật và những sự bất thường. Phôi Người bị thiếu oxy cũng có thể dẫn đến dị hình bẩm sinh.

Có nhiều dấu hiệu cho thấy việc tăng những thảm họa này vẫn đang được cảnh báo mặc dù chưa tìm được tất cả nguyên nhân. Một trong những dấu hiệu không hay, Cơ quan thống kê dân số năm 1961 đã bắt đầu thống kê quốc gia về dị tật khi sinh ra, việc thống kê kết quả sẽ cung cấp những yếu tố cần thiết về dị tật bẩm sinh và hoàn cảnh gây ra dị tật. Những Nghiên cứu này hướng đến việc ước lượng những tác động của bức xạ, nhưng cũng không bỏ qua rằng hóa chất cũng giống như phóng xạ. Chúng Tạo ra hậu quả giống nhau. Một số khiếm khuyết và dị tật của thế hệ trẻ em tương lai, được dự đoán bởi Cơ quan thống kê dân số, hầu hết chắc chắn do hóa chất ngấm từ bên ngoài và bên trong cơ thể chúng ta gây ra.

Một số nghiên cứu về tái sản xuất được liên kết với sự can thiệp của oxy hóa sinh hóa và sự suy giảm nguồn năng lượng ATP dự trữ. Trứng, thậm chí trước khi thụ tinh, cần được cung cấp một lượng lớn ATP, sẵn sàng và chờ đợi sự nỗ lực lớn, sự tiêu hao năng lượng cần thiết khi tinh trùng xâm nhập vào và xảy ra quá trình thụ tinh. Tinh bào có tiếp cận và xâm nhập vào trứng được hay không phụ thuộc vào nguồn năng lượng ATP được cung cấp, được sinh ra từ ty thể tập trung dày đặc ở tế bào. Khi Thụ tinh được hoàn thành, sự phân bào bắt đầu, việc cung cấp năng lượng ATP quyết định sự phát triển của phôi có được hoàn thành hay không. Nhà Phôi học nghiên cứu một số đối tượng thích hợp nhất, trứng của loài ếch và nhím biển, đã nhận thấy rằng nếu ATP bị giảm thấp hơn mức tiêu chuẩn thì trứng sẽ ngừng phân chia và sớm chết đi.

Có thể đi từ phòng thí nghiệm phôi đến cây táo, nơi tổ của loài chim cổ đỏ giữ đầy đủ trứng của chúng; nhưng những cái trứng nằm lạnh lẽo, ngọn lửa sống chỉ lóe sáng được vài ngày rồi chợt tắt. Hoặc đến một ngọn cây thông cao ở Florida, nơi những cành cây được sắp xếp bừa bộn giữ ba quả trứng lạnh đã mất đi sự sống. Tại sao trứng của những chú chim cổ đỏ và đại bàng lại không nở? Có phải trứng của những loài chim, cũng như ếch thí nghiệm, ngừng phát triển vì thiếu phân tử ATP hay không? Và có phải ATP bị thiếu bởi vì cơ thể của chim bố mẹ và trứng chứa một lượng thuốc trừ sâu đủ để dừng vòng quay oxy hóa cung cấp năng lượng hay không?Không cần phải dự đoán về dư lượng thuốc trừ sâu trong trứng chim, điều đã thêm chúng vào loại được quan sát dễ dàng hơn trứng của động vật có vú. Một lượng lớn DDT và hydrocarbon còn tồn tại được phát hiện mỗi khi tìm kiếm trứng chim bị ảnh hưởng hóa chất, cả trong thí nghiệm hoặc vùng hoang vu. Và được tích tụ ngày càng dữ dội hơn. Trứng chim trĩ trong một thí nghiệm ở California chứa đến 349 phần triệu DDT. Ở Michigan, trứng được lấy ra từ vòi trứng của loài chim cổ đỏ chết do nhiễm độc DDT cho thấy tích tụ đến 200 phần triệu. Những trứng được tìm thấy từ những chiếc tổ bị bỏ hoang do chim cổ đỏ bố mẹ bị nhiễm độc cũng chứa DDT. gà bị nhiễm độc bởi aldrin được sử dụng ở nông trại lân cận đã nhiễm hóa chất sang trứng của chúng; gà mái được thí nghiệm cho thức ăn có DDT đẻ trứng chứa khoảng 65 phần triệu.

Biết rằng DDT và (giả sử tất cả) những hydrocacbon clo hóa làm ngưng chu trình sản xuất năng lượng bằng cách khử hoạt tính enzyme đặc hiệu hoặc ngừng cơ chế sản xuất năng lượng, rất khó để biết được chứng tích tụ quá nhiều chất độc có thể hoàn thành quá trình phát triển phức tạp: vô số lần phân bào, sự hình thành các mô và cơ quan, sự tổng hợp các chất cần thiết để cuối cùng tạo ra một sinh vật sống. Tất cả những quá trình đó cần một lượng lớn năng lượng – năng lượng ATP mà vòng quay chuyển hóa có thể tạo ra.

Không có lý do gì để cho rằng những thảm họa này chỉ giới hạn trong loài chim. ATP là dạng năng lượng chung, và quá trình trao đổi chất sản xuất ra ATP cũng có mục đích như nhau ở các loài chim, vi khuẩn, người, và chuột. Sự tích trữ thuốc trừ sâu trong nguyên bào của bất kỳ một loài sinh vật nào cũng khiến chúng ta lo âu. Từ đó ta nghĩ đến những ảnh hưởng tương tự ở loài người.

Và có những dấu hiệu cho thấy rằng những hóa chất này nằm ở những mô liên quan đến sự tạo ra nguyên bào cũng như trong tế bào. Dư lượng thuốc trừ sâu được phát hiện trong cơ quan sinh dục của nhiều loài chim và động vật có vú – ở chim trĩ, chuột, và chuột lang trong điều kiện kiểm soát, ở loài chim cổ đỏ trong một vùng được phun thuốc trừ sâu cho bệnh của cây du, và loài hươu sống ở những khu rừng phía tây được phun thuốc trừ sâu ăn nụ của cây vân sam. Một trong những chú chim cổ đỏ tích tụ DDT ở tinh hoàn nhiều hơn ở những phần khác của cơ thể. Chim trĩ cũng bị tích tụ một lượng lớn trong tinh hoàn, lên đến 1.500 phần triệu.

Hầu như với ảnh hưởng của dư lượng thuốc trừ sâu trong cơ quan sinhdục, người ta đã phát hiện bệnh teo tinh hoàn ở động vật có vú được thí nghiệm. Chuột con bị nhiễm methoxychlor có tinh hoàn đặc biệt nhỏ. Khi Gà trống con bị cho ăn DDT, tinh hoàn chỉ phát triển 18% so với sự phát triển bình thường; mào và yếm thịt, phát triển theo hormone tinh hoàn, chỉ bằng một phần ba kích thước bình thường.

Tinh trùng có thể bị ảnh hưởng khi mất ATP. Thí nghiệm cho thấy khả năng di chuyển của tinh trùng bò đực bị giảm đi do dinitrophenol cản trở cơ chế liên kết năng lượng. ảnh hưởng tương tự cũng được tìm thấy với những hóa chất được nghiên cứu. Một số dấu hiệu về những tác động có thể xảy ra ở loài người đã được tìm thấy trong báo cáo y tế về sự ít tinh trùng, hoặc sản xuất tinh trùng giảm, ở những người phun hóa chất cho cây cối sử dụng DDT.

Đối với loài người nói chung, một tài sản quý báu nhiều hơn cả sinh mệnh cá nhân chính là sự thừa hưởng gen, mối liên kết của chúng ta với quá khứ và tương lai. Được phát triển trong suốt thời kỳ tiến hóa lâu dài, gen của chúng ta không chỉ biến chúng ta trở thành chính mình mà còn nắm giữ cả tương lai – một sự triển vọng hoặc một mối đe dọa. giá trị gen giảm đi do những tác nhân con người tạo ra là một mối đe dọa của thời đại chúng ta,_mối đe dọa cuối cùng và lớn nhất đối với nền văn minh của chúng ta._Một lần nữa sự tương đồng giữa hóa chất và phóng xạ là chính xác và không thể tránh được.

Tế bào sống bị tấn công bởi bức xạ phải chịu nhiều tổn thương: khả năng phân bào bình thường có thể bị phá hủy, có thể thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, hoặc gene, vật liệu di truyền, có thể phải trải qua những thay đổi đột ngột được gọi là đột biến khiến chúng tạo ra những đặc tính mới trong thế hệ tiếp theo. Nếu tế bào dễ bị ảnh hưởng có thể bị giết chết hoàn toàn, hoặc cuối cùng sau nhiều năm trôi qua, chúng sẽ trở thành ác tính.

Tất cả hậu quả của phóng xạ đã được lặp lại trong nghiên cứu thí nghiệm bởi một nhóm các hóa chất. Nhiều loại hóa chất được sử dụng như thuốc diệt sinh vật gây hại – thuốc diệt cỏ cũng như là thuốc trừ sâu – thuộc nhóm chất có khả năng gây hại nhiễm sắc thể, cản trở sự phân bào, hoặc gây ra đột biến. Những biến đổi đối với vật chất di truyền có thể gây ra cho cá thể đó hoặc ảnh hưởng đến những thế hệ tương lai.

Chỉ một vài thập niên trước đây, không ai biết đến những ảnh hưởng này của phóng xạ và hóa chất. Thời gian qua, nguyên tử không vỡ ra và một số hóa chất gây phóng xạ đã được biết qua ống nghiệm của các nhà hóa học. Vào năm 1927, một giáo sư về động vật học ở Đại học Texas, ôngH. J. Muller, đã phát hiện ra rằng bằng việc đặt một cơ thể dưới tia X, ông ấy có thể tạo ra đột biến trong những thế hệ tiếp theo. Khám phá của Muller đã tạo ra một lĩnh vực rộng lớn về kiến thức khoa học và y học. Vềsau, Muller đã nhận được giải nobel Y học với thành tựu của mình, thế giới sẽ sớm quen với những cơn mưa phóng xạ mà thậm chí những người không phải nhà khoa học cũng biết được hậu quả tiềm ẩn của phóng xạ.

Dù ít được chú ý hơn, một phát minh cũng được thực hiện bởi Charlotte Auerbach và William robson ở Đại học Edinburgh vào những năm đầu thập niên 1940. Nghiên cứu với khí mù tạt, họ đã phát hiện loại hóa chất này tạo ra những bất thường về nhiễm sắc thể không thể phân biệt với những bất thường do phóng xạ gây ra. Được thử nghiệm trên ruồi giấm, sinh vật đầu tiên mà Muller đã sử dụng trong khám phá của ông ấy với tia X, khí mù tạt cũng tạo ra đột biến. Như vậy, tác nhân hóa học gây đột biến đầu tiên đã được phát hiện.

Khí mù tạt cũng như một tác nhân gây đột biến đã được thêm vào danh sách những hóa chất thay đổi vật chất di truyền ở động thực vật. Để hiểu được làm thế nào hóa chất có thể thay đổi tính di truyền, đầu tiên chúng ta phải theo dõi vở kịch cơ bản của sự sống khi nó được diễn ra trên tế bào sống.

Tế bào tạo nên các mô và cơ quan của cơ thể phải có năng lượng để tăng số lượng nếu cơ thể phát triển và nếu dòng chảy của sự sống vẫn được giữ từ thế hệ này sang thế hệ khác. Việc này được thực hiện bởi quá trình phân bào có tơ, hoặc phân chia nhân. Trong một tế bào sắp phân chia, những thay đổi vô cùng quan trọng sẽ xảy ra, đầu tiên là trong nhân, và sau đó là cả tế bào. Trong nhân, nhiễm sắc thể sẽ di chuyển và phân chia, sắp xếp chứng theo giai đoạn – những mẫu đầu tiên sẽ phân bổ tính di truyền, gen đến tế bào con. Đầu tiên gene sẽ sắp xếp theo hình một sợi dây dài như những chiếc hạt trên một chuỗi. Sau đó mỗi nhiễm sắc thể phân chia theo chiều dọc (gene cũng phân chia). Khi tế bào phân chia làm hai, mỗi phần sẽ đi đến mỗi tế bào con. Theo đó, mỗi tế bào mới chứa một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh và thông tin mã hóa gene. Nhờ vậy tính toàn vẹn của các loài được bảo tồn; theo cách này, cơ thể con sinh ra giống với bố mẹ.

Một dạng phân bào đặc biệt xảy ra trong sự hình thành nguyên bào. Bởi Vì số lượng nhiễm sắc thể ở một loài nhất định là không đổi, trứng và tinh trùng kết hợp với nhau để tạo ra một cá thể mới phải mang theo một nửa số lượng nhiễm sắc thể của loài cho sự kết hợp này. Quá trình này được hoàn thành với độ chính xác cao nhờ thay đổi trạng thái nhiễm sắc thể diễn ra ở một trong các lần phân chia tạo ra những tế bào này. lúc này, nhiễm sắc thể không phân chia, nhưng một nhiễm sắc thể nguyên vẹn của mỗi cặp sẽ nhập vào mỗi tế bào con.

Tất cả sự sống đều diễn ra quá trình này như nhau. Quá trình phân bào diễn ra ở tất cả sự sống trên trái đất; không có bất kỳ người hay amip, cây củ tùng khổng lồ hay tế bào nấm men nào có thể tồn tại lâu dài mà không cần phải thực hiện quá trình phân bào. Những cản trở đối với sự phân bào có tơ là một mối đe dọa nghiêm trọng đến sức khỏe cơ thể bị ảnh hưởng và cả cơ thể con của chúng.

George Gaylord Simpson và cộng sự của ông là Pittendrigh và Tiffany đã viết trong một quyển sách có tựa đề Life rằng: Những đặc điểm chính của sự cấu tạo tế bào, chẳng hạn như sự phân bào có tơ chắc hẳn đã có hơn 500 triệu – gần hơn 1.000 triệu năm, và Thế giới sự sống vừa mỏng manh và phức tạp tồn tại lâu dài qua thời gian – bền lâu hơn cả những ngọn núi. Sự Lâu bền này hầu như phụ thuộc tất cả vào sự chính xác đến kinh ngạc mà thông tin di truyền được sao chép từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Nhưng trong thời gian ngàn triệu năm đó không có sự đe dọa trực tiếp và mạnh mẽ đến sự chính xác kinh ngạc đó như sự đe dọa ở giữa thế kỷ XX của phóng xạ và hóa chất do con người gây ra. Sir Macfarlane Burnet, một bác sĩ ưu tú người Úc và là người đạt giải nobel, xem đó là một trong những đặc trưng y học quan trọng nhất của thời đại chúng ta,như một sản phẩm phụ của các phương pháp chữa bệnh tốt hơn và việc sản xuất hóa chất bên ngoài những thí nghiệm sinh học, những rào cản bảo vệ để ngăn những tác nhân gây đột biến vào cơ quan bên trong đã bị thâm nhập thường xuyên hơn.

Nghiên cứu về nhiễm sắc thể người đang ở trong giai đoạn mới bắt đầu, vì thế ảnh hưởng của những yếu tố môi trường đến chúng chỉ vừa mới được nghiên cứu. Mãi đến năm 1956, phương pháp mới có thể xác định chính xác số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào ở người – 46 – và quan sát được chi tiết sự có mặt hay thiếu những nhiễm sắc thể nguyên vẹn hoặc thậm chí các phần của nhiễm sắc thể cũng được khám phá. Toàn bộ khái niệm về thiệt hại đối với gen do tác động của môi trường gây ra vẫn còn tương đối mới và ít được hiểu ngoại trừ những nhà di truyền học. Nguy Hiểm từ phóng xạ ở nhiều hình thức khác nhau ngày nay đã được hiểu rõ – mặc dù vẫn bị phủ nhận ở một số nơi. Ông Muller thường có cơ hội phàn nàn về _việc chống lại sự công nhận những nguyên lý di truyền không chỉ ở những người được bổ nhiệm bởi chính quyền trong các vị trí hoạch định chính sách mà còn một phần lớn trong giới y khoa. Sự thật rằng, hóa chất có thể đóng vai trò tương tự như phóng xạ chắc chắn đã không lóe lên trong suy nghĩ của cộng đồng, và trong suy nghĩ của đa số những người làm việc trong lĩnh vực y học và khoa học cũng không. Vì thế vai trò của những hóa chất được sử dụng rộng rãi (hơn là trong phòng thí nghiệm) vẫn chưa được đánh giá. Điều đó rất cần được thực hiện.

Không chỉ có Sir Macfarlane ước lượng về sự nguy hiểm tiềm ẩn. Dr.Peter Alexander, một nhà chức trách người Anh nổi tiếng đã nói rằng, các hóa chất có tác dụng như chiếu xạ có thể điển hình cho một hiểm họa to lớn hơn phóng xạ. Tiến sĩ Muller, với triển vọng đạt được sau nhiều thập niên làm việc với di truyền học cảnh báo rằng các hóa chất khác nhau (bao gồm nhóm hóa chất được đại diện bởi thuốc diệt sinh vật gây hại) có thể tăng tần số đột biến nhiều như phóng xạ. Phạm vi mà gene của chúng ta, dưới những điều kiện tiếp xúc với hóa chất lạ, đang gánh chịu những ảnh hưởng gây đột biến vẫn ít được biết đến.

Sự xao lãng phổ biến về vấn đề các tác nhân gây đột biến hóa học có lẽ vì lúc đầu chúng được phát hiện chỉ do sự thích thú về khoa học. Mù tạt nitrogen không phải được phun lên tất cả mọi người, nó chỉ được sử dụng trong thí nghiệm bởi các nhà sinh học hoặc các bác sĩ sử dụng trong liệu pháp điều trị ung thư. (Một trường hợp biến đổi nhiễm sắc thể ở một bệnh nhân được điều trị theo liệu pháp này vừa được báo cáo). Nhưng thuốc trừ sâu và các tác nhân diệt cỏ được đặt vào mối quan hệ mật thiết với rất nhiều người.

Mặc dù vấn đề này rất ít được chú ý đến, nhưng vẫn có thể thu thập những thông tin cụ thể ở một số thuốc diệt sinh vật gây hại, thông tin cho thấy chúng đã cản trở quá trình cần cho sự sống của tế bào, từ biến đổi nhiễm sắc thể nhẹ đến đột biến gen, và cuối cùng dẫn đến những khối u ác tính.

Những con muỗi bị nhiễm DDT qua nhiều thế hệ dẫn đến những sinh vật lạ gọi là cá thể lưỡng tính – nửa đực và nửa cái.

Những thực vật được bảo vệ bằng nhiều phenol khác nhau sẽ bị tiêu hủy nhiễm sắc thể, thay đổi gene, đột biến,thay đổi tính di truyền. Đột biến cũng xảy ra ở ruồi giấm, một đối tượng cổ điển của các thí nghiệm di truyền học, khi chịu tác động của phenol; những con ruồi này bị đột biến có hại vì sẽ bị gây tử vong khi tiếp xúc với một trong các chất diệt cỏ thông thường hoặc với urethane. Urethane thuộc một nhóm hóa chất gọi là carbamate, chất làm tăng số lượng thuốc trừ sâu và các hóa chất sử dụng cho nông nghiệp. Hai trong số carbamate này được dùng để ngăn sự nảy mầm của khoai khi bảo quản trong kho – chính xác là vì ảnh hưởng đã được chứng minh trong việc ngừng phân bào. Một tác nhân chống nảy mầm khác, maleic hydrazide, được đánh giá là một tác nhân gây đột biến mạnh.

Thực vật được bảo vệ bằng benzene hexachloride (BHC) hoặc lindane trở nên biến dạng của rễ phình to. Tế bào của chúng phát triển kích thước, căng ra với số lượng nhiễm sắc thể tăng gấp đôi. Sự nhân đôi tiếp tục diễn ra trong những lần phân chia sau cho đến khi không thể phân bào nữa.

Thuốc diệt cỏ 2, 4D cũng tạo ra sự phình to ở thực vật được bảo vệ.

Nhiễm sắc thể trở nên ngắn, to, kết nối lại với nhau. Sự phân bào chậm đi rất nhiều. ảnh hưởng chung được cho là giống với ảnh hưởng của tia X tạo ra.

Đây là một vài minh họa, và cần được viện dẫn nhiều hơn nữa. Không Có nghiên cứu bao hàm nào để thử nghiệm các tác dụng gây đột biến của thuốc diệt sinh vật gây hại như vậy. Sự thật được viện dẫn ở trên là một sản phẩm phụ của nghiên cứu di truyền học và sinh lý học tế bào. Điều cần thiết cấp bách bây giờ là sự tiếp cận trực tiếp vào vấn đề.

Tuy nhiên, một số nhà khoa học sẵn sàng thừa nhận tác động to lớn của phóng xạ môi trường đối với con người đặt câu hỏi rằng hóa chất gây đột biến có ảnh hưởng giống như vậy hay không. Học viện dẫn khả năng xâm nhập lớn của phóng xạ, nhưng không biết rằng hóa chất có đi đến nguyên bào được hay không. Một lần nữa chúng ta lại bị cản trở bởi vì có rất ít nghiên cứu trực tiếp về vấn đề này ở con người. Tuy nhiên, nghiên cứu về một dư lượng lớn DDT trong tuyến sinh dục và nguyên bào của chim và động vật có vú là một bằng chứng rằng hydrocacbon clo hóa ít nhất không chỉ phân tán rộng rãi khắp cơ thể mà còn đi vào trong vật chất di truyền.

giáo sư David ở Đại học Pennsylvania vừa phát hiện ra rằng hóa chất có khả năng ngăn sự phân chia của tế bào và được sử dụng trong phương pháp điều trị bệnh ung thư có thể gây vô sinh ở loài chim. Mức dưới ngưỡng gây chết của hóa chất ngừng sự phân bào ở tuyến sinh dục. giáo sư David Đã thành công trong một số thí nghiệm. rõ ràng có rất ít cơ sở cho hy vọng hay niềm tin rằng tuyến sinh dục của các loài sinh vật được bảo vệ khỏi hóa chất trong môi trường.

Những nghiên cứu y tế gần đây về sự khác thường của nhiễm sắc thể thực sự hữu ích và quan trọng. Năm 1959, nhiều nhóm nghiên cứu người Anh và Pháp đã đưa những nghiên cứu độc lập của mình đến một kết luận chung – rằng một số căn bệnh ở người được gây ra do sự bất thường của số lượng nhiễm sắc thể thường. Đối với những bất thường và căn bệnh nhất định được nghiên cứu bởi những nhà nghiên cứu này, số lượng nhiễm sắc thể khác với bình thường. Ví dụ: đặc tính của hội chứng Down là có thêm một nhiễm sắc thể. Đôi khi nhiễm sắc thể này sẽ gắn với một nhiễm sắc thể khác để giữ số lượng nhiễm sắc thể bình thường là 46. Tuy nhiên, thông thường nhiễm sắc thể thừa này là một nhiễm sắc thể riêng biệt làm tăng số lượng nhiễm sắc thể là 47. Ở những cơ thể này, nguyên nhân đầu tiên gây ra khiếm khuyết chắc hẳn đã có trước khi được sinh ra.

Một cơ chế khác dường như đang hoạt động ở cơ thể các bệnh nhân bị bệnh bạch cầu mạn tính ở Hoa Kỳ và great Britain. Ở họ tìm thấy sự bất thường nhiễm sắc thể ở một số tế bào máu. Sự bất thường bao gồm việc mất đi đoạn nhiễm sắc thể. Ở những bệnh nhân này, tế bào da có một phần bù nhiễm sắc thể. Điều này cho biết sự khuyết nhiễm sắc thể không xảy ra ở những nguyên bào tạo ra những cơ thể này nhưng gây ra tổn thương đến những tế bào đặc biệt (trong trường hợp này là tiền chất của tế bào máu)trong sự sống của cơ thể. Sự mất đi một phần của nhiễm sắc thể có lẽ đã lấy đi chỉ thị của tế bào cho trạng thái bình thường.

Danh sách những khiếm khuyết liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể đã tăng lên với tốc độ kinh ngạc từ khi mở ra lĩnh vực này. Cho đến nay điều này nằm ngoài giới hạn của nghiên cứu y tế. Hội chứng Klinefelter liên quan đến sự nhân đôi một nhiễm sắc thể giới tính. Hội chứng này xảy ra ở một người nam, vì anh ấy mang hai nhiễm sắc thể X (trở thành XXY thay vì XY như bình thường), anh ấy sẽ có một chút bất thường. Hội chứng này dẫn đến chiều cao quá mức, khuyết tật trí tuệ và vô sinh. Ngược lại, một cơ thể chỉ nhận được một nhiễm sắc thể giới tính (trở thành Số thay vì XX hoặc XY) sẽ là nữ nhưng thiếu đi những đặc điểm giới tính thứ hai. Bệnh Này kèm theo nhiều khiếm khuyết về thể chất (và thỉnh thoảng là tinh thần), vì dĩ nhiên nhiễm sắc thể X mang các gen cho nhiều đặc điểm.

Bệnh này được gọi là Hội chứng Turner (Tớc – nơ). Cả hai bệnh này đều đã được mô tả trong tài liệu y học trước khi tìm thấy nguyên nhân.

Những nhà nghiên cứu ở nhiều quốc gia đã thực hiện rất nhiều công việc về sự bất thường của nhiễm sắc thể. Một nhóm nghiên cứu của Đại Học Wisconsin, dẫn đầu là Tiến sĩ Klaus Patau tập trung vào những dị tật bẩm sinh, thường là chậm phát triển trí óc, do chỉ nhân đôi một phần nhiễm sắc thể, như thể trong sự hình thành của một trong những nguyên bào, một nhiễm sắc thể đã bị phá vỡ và những mảnh vỡ không được phân bổ lại một cách thích hợp. Sự cố này cũng giống như cản trở sự phát triển bình thường của phôi.

Theo kiến thức ngày nay, sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể nguyên vẹn thường gây chết người, cản trở sự sống của phôi. Chỉ ba loại bệnh nêu trên có thể sống được; dĩ nhiên một trong số đó là hội chứng Down. Mặt Khác, sự có mặt thêm một đoạn kèm theo, mặc dù những tổn thương nghiêm trọng không gây chết người, và theo những nhà nghiên cứu Wisconsin, tình trạng này có thể giải thích một phần quan trọng của những trường hợp chưa được giải thích mà một đứa trẻ sinh ra với nhiều khiếm khuyết, thường bao gồm chậm phát triển trí óc.

Đây là một lĩnh vực nghiên cứu mới mà các nhà khoa học quan tâm việc nhận dạng những bất thường của nhiễm sắc thể cùng với căn bệnh và sự phát triển không đầy đủ hơn là việc nghiên cứu nguyên nhân. Thật ngốc nghếch nếu cho rằng một tác nhân bất kỳ chịu trách nhiệm làm tổn thương nhiễm sắc thể hoặc gây ra tình trạng bất thường của chúng trong suốt quá trình phân bào. Nhưng chúng ta có thể lờ đi sự thật rằng chúng ta đang làm cho môi trường đầy những hóa chất có thể xâm nhập và ảnh hưởng trực tiếp nhiễm sắc thể gây ra những bệnh này hay không? Đó có phải là một cái giá không quá đắt để trả cho một củ khoai không có mầm hoặc một cái sân không có muỗi hay không?Nếu muốn, chúng ta có thể làm giảm mối đe dọa này đối với di sản di truyền của chúng ta, một tài sản đã đến với ta qua khoảng hai tỷ năm tiến hóa và lựa chọn các chất nguyên sinh, một tài sản chỉ thuộc về chúng ta ở thời điểm hiện tại cho đến khi phải truyền sang thế hệ sau. Chúng ta đã không làm nhiều điều để giữ gìn tính nguyên vẹn của chúng. Mặc dù những nhà sản xuất hóa chất được pháp luật yêu cầu phải kiểm tra độ độc hại của nguyên liệu nhưng không cần phải thực hiện kiểm tra chứng minh sự ảnh hưởng đến di truyền, và họ cũng không làm như thế.

Đọc Mùa xuân vắng lặng, chương 01 tại đây.

Đọc Mùa xuân vắng lặng, chương 02 tại đây.

Đọc Mùa xuân vắng lặng, chương 03 tại đây.

Đọc Mùa xuân vắng lặng, chương 04 tại đây.

Đọc Mùa xuân vắng lặng, chương 05 tại đây.

Đọc Mùa xuân vắng lặng, chương 06 tại đây.

Đọc Mùa xuân vắng lặng, chương 07 tại đây.

Đọc Mùa xuân vắng lặng, chương 09 tại đây.

Đọc Mùa xuân vắng lặng, chương 10 tại đây.

Đọc Mùa xuân vắng lặng, chương 11 tại đây.

Đọc Mùa xuân vắng lặng, chương 12 tại đây.

Đọc Mùa xuân vắng lặng, chương 13 tại đây.